Il punto di partenza di tutto è il DNA.
Il punto di partenza di tutto è il DNA.
La struttura del DNA è stata scoperta da James Watson e Frances Crick oltre mezzo secolo fa.
In particolare i due scienziati hanno identificato i meccanismi della replicazione del DNA che permette la trasmissione di informazioni da una generazione ad un’altra.
Il DNA è contenuto nei cromosomi. Noi possediamo due paia di 23 cromosomi ognuno dei quali ha due eliche che sono tenute insieme da dei legami tra quattro sostanze o nucleotidi (pirimidine-citosina e timina e purine -guanina e adenina).
Nel 2001 vengono pubblicate due mappe del genoma in contemporanea, una su Nature, l'altra su Science. La prima è di un consorzio pubblico coordinato da Francis Collins dell'NIH, un mosaico di Dna di diverse persone; l'altra,privata, di Craig Venter della CeleraGenomics su un solo individuo.
La mappatura del genoma umano ha permesso di catalogare circa 25000 geni che determinano le caratteristiche fisiche di un individuo e il funzionamento del suo organismo. La ricerca cerca di capire quando i geni ,attraverso le loro mutazioni,provocano malattie o predispongono allo sviluppo della malattia. Certi geni presentano dei cambiamenti, i polimorfismi, cioè variazioni della "carta di identità" genetica, che provocano per l'appunto delle malattie.
Queste mutazioni sono ereditarie passando dunque da un individuo ad un suo discendente. Il progetto HapMap prevede la mappatura degli aplotipi, cioè dei polimorfismi genetici, per associare una variazione genetica con una specifica malattia.
Oggi abbiamo la possibilità di diagnosticare oltre 2000 malattie monogeniche con l'obiettivo di effettuare una efficace prevenzione e in seguito la terapia genetica, cioè l'apporto del gene o geni mancanti.
Al suo fianco strettamente collegata è l'epigenetica, la possibilità cioè di capire come il lavoro dei geni viene condizionato da fattori esterni al DNA, soprattutto ambientali, che agiscono attraverso processi chimici di metilazione.
TAPPE fondamentali nella storia della genetica
1966
Braley scopre che la AMD ha una componente genetica, osservando che quasi ogni paziente aveva altrifamiloiari affetti dalla stessa malattia
2001
Lo studio AREDS ( Age-Related Eye Disease Study), il più importante trial clinico sponsorizzato dal National Eye Institute,ha pubblicato I risultati ottenuti da un ampio studio sugli effetti di alte dosi di vitamine C e E, beta-carotene, e zinco in persone con AMD. I risultati suggerivano che persone con AMD allo stadio intermedio potevano ridurre le probabilità di sviluppare le forme più avanzate assumendo I supplementi orali usati nello studio.
Marzo 2005
Un trio di lavori pubblicati su Science identificavano una versione del gene del Fattore H del Complemento (CFH) come ad alto rischio per la AMD.
Novembre 2005
Un lavoro ha identificato un polimorfismo in LOC387715 (ora chiamato ARMS2) per la AMD.
Maggio 2006
Uno studio trova che la versione del polimorfismo LOC387715 è maggiormente presente nei forti fumatori
Aprile 2006
Polimorfismi nel fattore B del complemento (BF) e il fattore 2 del complemento (C2) sono associati con il rischio di sviluppare una AMD.
2007
Anche un polimorfismo del factor 3 del complemento (C3) è correlato alla AMD.
Tutti abbiamo lo stesso numero di Geni
Ogni persona ha lo stesso numero di geni -circa 20,000 in totale. Le differenze tra le persone provengono da piccole variazioni in questi geni.
Le Basi del DNA
l nostro corpo contiene 50 trilioni di piccolo cellule che hanno delle istruzioni per lavorare correttamente , istruzioni inserite nel proprio DNA. DNA è una lunga molecola con forma di scala a chiocciola. Ogni braccio della scala è fatto di un paio di unità che sono unite tra loro, chiamate basi, che sono designate da 4 lettere: A, T, G and C. 'A' è sempre appaiata a 'T', e 'G' con 'C'.
Il DNA è organizzato nei Cromosomi
Le lunghe molecole di DNA nelle cellule sono organizzate nei cromosomi. Gli uomini hanno 23 paia di cromosomi. Altri organismi hanno differenti numeri di cromosomi – per esempio lo scimpanzè ne possiede 24.
I Cromosomi sono Organizzati In Geni
I Cromosomi sono composti da piccoli segmenti organizzati di DNA chiamati geni. I geni dicono alle nostre cellule come funzionare e quale tratto somatico esprimere.
I Geni creano le Proteine
Le proteine danno alle cellule la loro forma e struttura specializzandole a funzioni strutturali (come le ossa, i capelli) o biologiche (ES la digestione o la respirazione)
DEFINIZIONE DEI TERMINI IN GENETICA
Allele
Una particolare forma, sequenza o base di un gene
Aplotipo
L’insieme di variazioni (come breve sequenza o un intero cromosoma) del DNA trovate sul medesima banda di DNA (su un cromosoma)
Base
Una delle 4 molecole che tiene unite le due catene di DNA nel cromosoma. La sequenza delle basi determina la struttura delle proteine.
Cromosoma
L’insieme di DNA. Il più grande è il cromosoma 1 il più piccolo il 22
Diplotipo
Le due forme alleliche di un gene trovate sulle catene di DNA materne o paterne
DNA
L’acido desossiribonucleico o DNA. Un insieme di basi e molecole organizzate in geni, che specificano l’esatta composizione delle proteine. Il DNA è specie specifico
Epigenetica
studio di mutazioni ereditarie nel fenotipo . Mutazione provocate da fattori non genetici che provocano una diversa espressione dei geni dell’organismo.
Gene
Un segmento del DNA che specifica la composizione proteica
Genoma
Il set completo del DNA trovato nei 23 cromosomi umani
Genotipo
L’identità di una base in un singolo sito (guanina, adenina, timina o citosina)
Mutazione
Una alterazione indotta nella sequenza ancestrale del DNA
Nucleotide
La descrizione chimica delle basi
Piramidine
Un gruppo chimico di basi del DNA formato da un anello azotato che contiene guanina e adenina
Poliformismo
Se singolo è un sito specifico di variazioni naturali del genoma umano che è ereditato. Per convenzione se la variazione è trovata
Purine
Un gruppo chimico di basi del DNA formate da due anelli formati da adenina e timina